Tests génétiques pour connaitre ses prédispositions à certaines maladies: une bonne idée?

Sommaire de l&rsquo;article D&eacute;pister les enfants?Une interpr&eacute;tation d&eacute;licateDes tests offerts directement aux consommateursDes labos moins fiables que d&rsquo;autresPasser ou non un test g&eacute;n&eacute;tique : comment d&eacute;cider?Des enjeux de confidentialit&eacute;Combien &ccedil;a co&ucirc;te? Qu&rsquo;ont en commun la fibrose kystique, la trisomie 21, l&rsquo;alzheimer pr&eacute;coce et certains cancers ? Toutes ces maladies peuvent survenir en raison d&rsquo;anomalies pr&eacute;sentes sur un ou plusieurs de nos g&egrave;nes, lesquels r&eacute;gissent le fonctionnement quotidien de nos cellules.Les tests g&eacute;n&eacute;tiques d&eacute;tectent les mutations connues comme &eacute;tant de mauvais augure. Certains permettent ainsi le diagnostic d&rsquo;une maladie. &laquo; On cherche alors &agrave; trouver la cause d&rsquo;un probl&egrave;me de sant&eacute; &raquo;, explique la Dre Anne-Marie Laberge, m&eacute;decin sp&eacute;cialis&eacute;e en g&eacute;n&eacute;tique m&eacute;dicale au CHU Sainte-Justine.Par exemple, une dilatation de l&rsquo;aorte peut indiquer la pr&eacute;sence du syndrome de Marfan, une affection h&eacute;r&eacute;ditaire, mais elle peut &eacute;galement &ecirc;tre le sympt&ocirc;me de plusieurs autres maladies. Dans ce cas, un test g&eacute;n&eacute;tique permettra de confirmer la cause du probl&egrave;me et aidera le m&eacute;decin &agrave; choisir le traitement appropri&eacute;. Une mutation g&eacute;n&eacute;tique peut par ailleurs r&eacute;v&eacute;ler l&rsquo;existence d&rsquo;une maladie familiale. Un d&eacute;pistage effectu&eacute; ensuite aupr&egrave;s des autres membres de la famille indiquera s&rsquo;ils sont eux aussi porteurs de l&rsquo;anomalie. Le cas &eacute;ch&eacute;ant, ils b&eacute;n&eacute;ficieront d&rsquo;un suivi m&eacute;dical pr&eacute;ventif.Cette approche est notamment utilis&eacute;e pour d&eacute;tecter certains types de cancer du sein et des formes pr&eacute;coces de la maladie d&rsquo;Alzheimer. &laquo; Le d&eacute;pistage familial peut se faire dans diff&eacute;rents secteurs de la m&eacute;decine, que ce soit en oncologie, en cardiologie ou en neurologie &raquo;, dit Steffany Grondin, conseill&egrave;re g&eacute;n&eacute;tique au Centre universitaire de sant&eacute; McGill.D&eacute;pister les enfants?Le d&eacute;pistage g&eacute;n&eacute;tique n&rsquo;est toutefois pas indiqu&eacute; pour tous et en toute circonstance. La Soci&eacute;t&eacute; canadienne de p&eacute;diatrie d&eacute;conseille ainsi d&rsquo;effectuer chez les enfants des tests pr&eacute;dictifs pour d&eacute;tecter des maladies sur lesquelles il est impossible d&rsquo;agir avant l&rsquo;&acirc;ge adulte.Cependant, comme certaines affections g&eacute;n&eacute;tiques peuvent causer de graves handicaps chez un enfant et m&ecirc;me un d&eacute;c&egrave;s pr&eacute;matur&eacute;, le gouvernement a mis sur pied le Programme qu&eacute;b&eacute;cois de d&eacute;pistage n&eacute;onatal sanguin et urinaire. &laquo; Les maladies test&eacute;es [comme l&rsquo;an&eacute;mie falciforme ou la fibrose kystique] ont &eacute;t&eacute; s&eacute;lectionn&eacute;es parce qu&rsquo;une intervention pr&eacute;coce permet d&rsquo;&eacute;viter des complications s&eacute;rieuses &raquo;, note la Dre Laberge. Par ailleurs, les trisomies 21, 18 ou 13 peuvent &ecirc;tre d&eacute;tect&eacute;es pendant la grossesse gr&acirc;ce au Programme qu&eacute;b&eacute;cois de d&eacute;pistage pr&eacute;natal.Enfin, des tests de porteur sont offerts aux adultes originaires de trois r&eacute;gions du Qu&eacute;bec &ndash; Saguenay&ndash;Lac-Saint-Jean, Charlevoix et Haute-C&ocirc;te-Nord &ndash; o&ugrave; une proportion &eacute;lev&eacute;e de la population pr&eacute;sente des g&egrave;nes d&eacute;fectueux associ&eacute;s &agrave; quatre maladies h&eacute;r&eacute;ditaires r&eacute;cessives : l&rsquo;acidose lactique cong&eacute;nitale, l&rsquo;ataxie r&eacute;cessive spastique de Charlevoix-Saguenay, la neuropathie sensitivomotrice h&eacute;r&eacute;ditaire avec ou sans ag&eacute;n&eacute;sie du corps calleux et la tyrosin&eacute;mie h&eacute;r&eacute;ditaire de type 1.Une interpr&eacute;tation d&eacute;licateLes tests g&eacute;n&eacute;tiques sont toutefois difficiles &agrave; interpr&eacute;ter. Par exemple, en ce qui concerne certaines maladies, le fait d&rsquo;&ecirc;tre porteur d&rsquo;un g&egrave;ne d&eacute;fectueux signifie qu&rsquo;on va in&eacute;vitablement souffrir de l&rsquo;affection qui y est associ&eacute;e. C&rsquo;est le cas de la maladie de Huntington. &laquo; On ne peut pas dire quand, mais on s&rsquo;attend &agrave; ce que la personne d&eacute;veloppe la maladie &raquo;, pr&eacute;cise Steffany Grondin. En revanche, en ce qui a trait &agrave; certaines affections aux causes multiples, plusieurs facteurs moins bien connus peuvent fausser l&rsquo;interpr&eacute;tation du risque. La d&eacute;tection d&rsquo;une mutation chez une patiente atteinte d&rsquo;un cancer du sein, par exemple, laissera pr&eacute;sumer qu&rsquo;un autre membre de la famille pr&eacute;sentant la m&ecirc;me anomalie g&eacute;n&eacute;tique pourrait &agrave; son tour devenir atteint de la maladie. Toutefois, chez une personne en bonne sant&eacute; qui n&rsquo;a pas d&rsquo;ant&eacute;c&eacute;dents familiaux de cancer, la m&ecirc;me mutation pourrait ne pas d&eacute;clencher l&rsquo;affection en raison d&rsquo;un bagage g&eacute;n&eacute;tique diff&eacute;rent. &laquo; D&rsquo;apr&egrave;s les donn&eacute;es dont on dispose en ce moment, les probabilit&eacute;s de d&eacute;velopper la maladie seraient plus faibles dans ce genre de situation &raquo;, observe la Dre Laberge.Par ailleurs, certaines affections ne peuvent avoir une origine g&eacute;n&eacute;tique que chez une petite proportion de personnes malades. Ainsi, moins de 5 % des cas de maladie d&rsquo;Alzheimer sont d&rsquo;origine h&eacute;r&eacute;ditaire. Il n&rsquo;existe aucun test g&eacute;n&eacute;tique fiable pour d&eacute;tecter toutes les autres formes. Le d&eacute;pistage n&rsquo;est donc pas recommand&eacute; pour la majorit&eacute; des gens, puisqu&rsquo;il ne peut pr&eacute;dire l&rsquo;apparition de la maladie. &Agrave; lire aussi : Des outils en ligne pour pr&eacute;venir la maladie d&rsquo;AlzheimerDes tests offerts directement aux consommateursLes tests g&eacute;n&eacute;tiques ne sont toutefois plus r&eacute;serv&eacute;s aux patients du r&eacute;seau de la sant&eacute;. Des entreprises en offrent d&eacute;sormais en ligne, et ce, sans exiger d&rsquo;ordonnance m&eacute;dicale. Certaines proposent d&rsquo;analyser plus d&rsquo;une centaine de g&egrave;nes li&eacute;s &agrave; des maladies h&eacute;r&eacute;ditaires. Moyennant des frais de 100 $ &agrave; 500 $, elles vous acheminent une trousse par la poste. Vous leur faites ensuite parvenir un &eacute;chantillon de salive ou un pr&eacute;l&egrave;vement de cellules buccales accompagn&eacute; d&rsquo;une fiche de renseignements personnels. Aucune association m&eacute;dicale ne recommande ce genre de tests &agrave; une personne en bonne sant&eacute; qui n&rsquo;a pas d&rsquo;ant&eacute;c&eacute;dents familiaux. &laquo; Et m&ecirc;me si une maladie h&eacute;r&eacute;ditaire est pr&eacute;sente dans une famille, il faut vraiment voir un professionnel pour s&rsquo;assurer de passer le bon test &raquo;, insiste la Dre Laberge.De plus, &laquo; le service de conseil g&eacute;n&eacute;tique offert par ces compagnies en cas de r&eacute;sultat positif est g&eacute;n&eacute;ralement restreint &raquo;, remarque Steffany Grondin. Les personnes trouv&eacute;es porteuses d&rsquo;une mutation associ&eacute;e &agrave; une affection sont simplement redirig&eacute;es vers le r&eacute;seau de la sant&eacute;.Des labos moins fiables que d&rsquo;autresDepuis 2021, les tests g&eacute;n&eacute;tiques r&eacute;alis&eacute;s au Qu&eacute;bec &agrave; la demande d&rsquo;un m&eacute;decin sont conformes aux proc&eacute;dures reconnues par le R&eacute;seau qu&eacute;b&eacute;cois de diagnostic mol&eacute;culaire, qui regroupe une dizaine de laboratoires. &laquo; Tous ces laboratoires sont certifi&eacute;s selon la norme ISO 15189, souligne Steffany Grondin. Cette norme tr&egrave;s stricte &eacute;vite tout probl&egrave;me pendant le processus. &raquo;On ne peut toutefois pas en dire autant des laboratoires commerciaux &ndash; qu&eacute;b&eacute;cois ou &eacute;trangers &ndash; qui offrent des tests en ligne aux consommateurs, puisqu&rsquo;ils ne respectent pas forc&eacute;ment la norme ISO 15189. Ils ne souscrivent pas non plus aux recommandations du Coll&egrave;ge canadien des g&eacute;n&eacute;ticiens m&eacute;dicaux, indique la Soci&eacute;t&eacute; canadienne de p&eacute;diatrie.Des &eacute;tudes ont d&eacute;montr&eacute; qu&rsquo;il est parfois impossible de corroborer les donn&eacute;es obtenues par ces entreprises lorsqu&rsquo;on r&eacute;p&egrave;te les m&ecirc;mes tests dans des laboratoires soumis &agrave; des normes plus rigoureuses de qualit&eacute;. &laquo; Si quelqu&rsquo;un se pr&eacute;sente avec ce genre de r&eacute;sultats, nous allons toujours les confirmer avant d&rsquo;aller plus loin &raquo;, affirme la Dre Laberge.Passer ou non un test g&eacute;n&eacute;tique: comment d&eacute;cider?Faire un test g&eacute;n&eacute;tique n&rsquo;est pas un geste banal, d&rsquo;o&ugrave; l&rsquo;importance de pouvoir compter sur des r&eacute;sultats fiables. Il importe d&rsquo;&ecirc;tre bien pr&eacute;par&eacute;, car apprendre qu&rsquo;on est porteur d&rsquo;une anomalie et qu&rsquo;on peut la transmettre &agrave; ses enfants peut avoir des cons&eacute;quences psychologiques, selon la Soci&eacute;t&eacute; canadienne de p&eacute;diatrie. Dans le r&eacute;seau de la sant&eacute;, les patients sont d&rsquo;ailleurs accompagn&eacute;s dans leur processus de d&eacute;cision. &laquo; Nous expliquons non seulement le test, mais aussi le genre de r&eacute;sultats qu&rsquo;on peut obtenir, les implications pour l&rsquo;individu et sa famille, de m&ecirc;me que les impacts psychologiques et sociaux &raquo;, remarque la Dre Laberge. &laquo; Lorsqu&rsquo;on est jeune et qu&rsquo;on apprend qu&rsquo;on est porteur d&rsquo;un trouble comme la maladie de Huntington qui va se d&eacute;velopper d&rsquo;ici 10 ou 20 ans, l&rsquo;annonce peut &ecirc;tre difficile &agrave; prendre, souligne Steffany Grondin. Certains patients vont alors changer compl&egrave;tement leur mode de vie. &raquo; Par exemple, un homme et une femme mettront fin &agrave; leur vie de couple apr&egrave;s avoir d&eacute;couvert qu&rsquo;ils sont tous deux porteurs du g&egrave;ne d&rsquo;une grave maladie h&eacute;r&eacute;ditaire.D&rsquo;autres prendront des mesures draconiennes de pr&eacute;vention. Par exemple, l&rsquo;actrice am&eacute;ricaine Angelina Jolie a choisi de se faire retirer les deux seins lorsqu&rsquo;elle a appris qu&rsquo;elle &eacute;tait porteuse du g&egrave;ne BRCA1, qui est associ&eacute; &agrave; un risque &eacute;lev&eacute; de cancer.Et il y a toujours l&rsquo;option de ne pas effectuer le test, insiste la Dre Laberge. &laquo; M&ecirc;me quelqu&rsquo;un qui a des ant&eacute;c&eacute;dents familiaux peut ne pas vouloir savoir parce que ce serait trop stressant, ajoute-t-elle. L&rsquo;&eacute;quipe m&eacute;dicale lui offrira alors une surveillance en lien avec ces ant&eacute;c&eacute;dents, m&ecirc;me s&rsquo;il choisit de ne jamais faire le test. &raquo;G&eacute;n&eacute;ralement, les informations livr&eacute;es par les entreprises offrant des tests g&eacute;n&eacute;tiques sans ordonnance ne permettent pas de prendre une d&eacute;cision &eacute;clair&eacute;e. Avant d&rsquo;aller de l&rsquo;avant, il importe de se poser certaines questions, sugg&egrave;re le Commissariat &agrave; la protection de la vie priv&eacute;e du Canada :Suis-je &agrave; l&rsquo;aise de d&eacute;couvrir des choses &agrave; mon sujet ou concernant les membres de ma famille auxquelles je ne m&rsquo;attends pas ou que j&rsquo;aurais pr&eacute;f&eacute;r&eacute; ne pas connaitre ?Ces informations auront-elles une influence sur moi et sur mes choix de vie ?Ai-je parl&eacute; aux membres de ma famille de mon intention et des r&eacute;percussions que le test pourrait avoir sur eux ?&laquo; Certaines personnes adopt&eacute;es peuvent aussi vouloir savoir [si elles risquent d&rsquo;&ecirc;tre porteuses de maladies h&eacute;r&eacute;ditaires], remarque Steffany Grondin. Cependant, si on pense &agrave; faire un test g&eacute;n&eacute;tique sans raison particuli&egrave;re, seulement pour soi-m&ecirc;me, on peut se demander si on en a vraiment besoin. &raquo;Des enjeux de confidentialit&eacute;Les tests g&eacute;n&eacute;tiques que vous passez peuvent-ils vous nuire au moment de vous assurer? Depuis que le gouvernement f&eacute;d&eacute;ral a fait adopter en 2017 la Loi sur la non-discrimination g&eacute;n&eacute;tique, aucune entreprise ne peut vous obliger &agrave; r&eacute;v&eacute;ler vos donn&eacute;es g&eacute;n&eacute;tiques pour avoir acc&egrave;s &agrave; un bien ou &agrave; un service.Pourtant, de nombreux assureurs contournent la loi en usant de questions vagues pour amener leurs clients &agrave; divulguer des r&eacute;sultats de tests g&eacute;n&eacute;tiques, selon une &eacute;tude r&eacute;alis&eacute;e en 2024 par le Centre de g&eacute;nomique et politiques de l&rsquo;Universit&eacute; McGill. Par ailleurs, faire affaire avec une entreprise offrant des tests g&eacute;n&eacute;tiques directement aux consommateurs constitue un risque en soi. En confiant vos renseignements &agrave; une banque de donn&eacute;es priv&eacute;e, vous pourriez en perdre le contr&ocirc;le, pr&eacute;vient la Commission d&rsquo;acc&egrave;s &agrave; l&rsquo;information du Qu&eacute;bec. Les donn&eacute;es g&eacute;n&eacute;tiques et les informations personnelles peuvent en effet &ecirc;tre utilis&eacute;es &agrave; l&rsquo;interne pour mener des activit&eacute;s de recherche, partag&eacute;es ou m&ecirc;me vendues. La protection de leur confidentialit&eacute; d&eacute;pend en fait des mesures mises en place par la compagnie. Les consommateurs devraient donc lire attentivement la politique de confidentialit&eacute; de celle-ci. &laquo; Cependant, les formulaires de consentement de ces entreprises sont souvent tr&egrave;s longs &raquo;, note Steffany Grondin.Combien &ccedil;a coute?Les frais de la majorit&eacute; des tests g&eacute;n&eacute;tiques sont couverts par la RAMQ lorsque ceux-ci sont prescrits par un m&eacute;decin &agrave; des fins diagnostiques ou qu&rsquo;ils sont demand&eacute;s par des personnes qui y sont admissibles. Par exemple, les gens de plus de 18 ans dont un des grands-parents biologiques est n&eacute; au Saguenay&ndash;Lac-Saint-Jean, &agrave; Charlevoix ou en Haute-C&ocirc;te-Nord peuvent passer gratuitement un test de porteur de quatre maladies fr&eacute;quentes dans ces r&eacute;gions. Certaines cliniques priv&eacute;es, en particulier celles sp&eacute;cialis&eacute;es en fertilit&eacute;, peuvent proposer des tests de d&eacute;pistage de porteur aux personnes qui ne sont pas admissibles aux programmes publics. Il ne s&rsquo;agit cependant pas de la pratique courante hors d&rsquo;un contexte de procr&eacute;ation assist&eacute;e. Plusieurs forfaits sont offerts, et les prix varient entre 400 $ et 700 $. Pour en savoir plusLes tests et le d&eacute;pistage g&eacute;n&eacute;tiques chez les enfants &ndash; Soci&eacute;t&eacute; canadienne de p&eacute;diatrieOffre de tests de porteur pour quatre maladies h&eacute;r&eacute;ditaires r&eacute;cessives chez les personnes originaires des r&eacute;gions du Saguenay&ndash;Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-C&ocirc;te-NordTests g&eacute;n&eacute;tiques offerts directement aux consommateurs et protection de la vie priv&eacute;e &ndash; Commission &agrave; la protection de la vie priv&eacute;e du CanadaLoi sur la non-discrimination g&eacute;n&eacute;tiqueTests g&eacute;n&eacute;tiques (Commission d&rsquo;acc&egrave;s &agrave; l&rsquo;information du Qu&eacute;bec)Le d&eacute;pistage g&eacute;n&eacute;tique et la maladie d'Alzheimer (Soci&eacute;t&eacute; Alzheimer du Canada)D&eacute;pistage g&eacute;n&eacute;tique - Soci&eacute;t&eacute; canadienne du cancer

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