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Tests d'ADN sur Internet: que révèlent vos gènes?

Par Catherine Crépeau

À partir d’un échantillon de salive, des entreprises peuvent vous indiquer vos risques de contracter un cancer du sein ou l’alzheimer. Que penser de ces tests d’ADN  vendus sur Internet?

Martine (prénom fictif) est porteuse d’une mutation génétique qui la rend susceptible de transmettre la fibrose kystique à ses enfants. Elle répond moins bien que la moyenne des gens à certains traitements contre l’hépatite C et n’a pas à s’inquiéter de sa consommation de lactose et de café, puisqu’elle les métabolise très bien. C’est du moins ce que révèlent les résultats du test génétique qu’elle a commandé auprès de l’américaine 23andMe, une des nombreuses entreprises à proposer, moyennant quelques centaines de dollars, ce genre de tests sur Internet.

Accessibles sans ordonnance médicale, ces tests décèlent des variantes ou des anomalies (mutations) dans l’ADN, qui peuvent indiquer des prédispositions à des maladies ou influencer la réaction du corps à certaines molécules. Ils se divisent en trois types. Il y a :

  • ceux qui mesurent la sensibilité à des nutriments, comme la caféine ou le sodium ;
  • ceux qui se penchent sur les réactions à certains médicaments, par exemple des statines ou des anticoagulants ;
  • et ceux qui évaluent les risques de contracter des maladies d’origine génétique, comme certains cancers du sein et des ovaires ou la cardiomyopathie hypertrophique (épaississement des parois cardiaques).

Mais plusieurs médecins et généticiens s’interrogent sur la pertinence de ces tests. C’est que toutes les affections concernées ne sont pas nécessairement liées à un seul gène ou à une seule mutation. De plus, l’environnement et les habitudes de vie ont une influence sur l’apparition de plusieurs de ces maladies, l’alzheimer par exemple.

Les spécialistes se demandent aussi quel est le bénéfice réel pour une personne de savoir qu’elle a un risque accru d’hypertension ou qu’elle est prédisposée à la maladie de Parkinson, puisqu’elle pourrait ne jamais contracter ces maux. C’est sans compter les conséquences possibles sur ses assurances ou sur un futur emploi et le poids psychologique que peut entraîner, pour elle et sa famille, l’annonce d’une prédisposition à une maladie pour laquelle il n’existe aucun traitement.

Pour mieux comprendre comment fonctionnent ces tests, nous avons essayé ceux des entreprises BiogeniQ et 23andMe, puis nous avons demandé à des médecins de famille d’analyser les résultats obtenus afin d’en évaluer l’utilité pour les patients. Des spécialistes en génétique nous ont aussi donné leur avis.

Deux trousses à l'essai

Nous avons trouvé une dizaine d’entreprises au Canada et aux États-Unis qui offrent des trousses d’analyse d’ADN destinées au grand public. Aux fins de l’exercice, nous en avons choisi deux : Anne (prénom fictif) a commandé le Profil Nutrition de la société québécoise BiogeniQ, et Martine s’est soumise au test standard de 23andMe, une entreprise californienne qui offre ses services au Canada.

Martine et Anne ont reçu leur trousse de prélèvement trois jours après avoir passé leur commande en ligne. Elles ont ouvert un compte sur le site de chacune des entreprises, puis envoyé les éprouvettes contenant leurs échantillons de salive le lendemain. Trois semaines plus tard, un courriel les avisait que leurs résultats étaient disponibles dans leur compte en ligne. BiogeniQ invitait aussi Anne à prendre rendez-vous avec une nutritionniste pour mieux comprendre ses résultats, un service inclus dans le prix du test.

Test: Profil nutrition de Biogeniq
Prix: 335 $ (plus taxes)

Anne était curieuse de savoir si un test d’ADN pouvait l’aider à améliorer son régime alimentaire. Le Profil Nutrition analyse les variations présentes sur 13 gènes pour vérifier la sensibilité de l’organisme – c’est-à-dire la façon dont il réagit – à 10 éléments nutritionnels : oméga-3, caféine, sodium, gras saturés, vitamine C, folate, charge glycémique, vitamine D, gluten et lactose. Il n’est pas question ici d’allergies ou d’intolérances, mais d’assimilation de ces nutriments par le corps.

Par exemple, comme Anne métabolise rapidement la caféine, elle peut en consommer modérément, souligne le rapport. Quelqu’un qui, contrairement à elle, y serait sensible pourrait souffrir d’insomnie, de maux de tête, de nervosité, voire de palpitations cardiaques, pour une même consommation. Par ailleurs, sa variante du gène ACE indique qu’elle n’est pas sujette à l’hypertension sensible au sel. Elle n’a donc pas à suivre un régime faible en sodium.

Si le nombre de gènes étudiés paraît mince par rapport aux quelque 20 000 que contient notre ADN, c’est que BiogeniQ dit s’en tenir à ceux dont l’effet sur la nutrition est connu. Ainsi, la vitamine D est analysée en ce qui touche la santé osseuse, bien qu’elle joue plusieurs rôles dans le corps.

Pour chaque nutriment étudié, Anne a trouvé sa réponse métabolique, une courte explication de ce que celle-ci implique pour sa santé ainsi que des recommandations alimentaires. Par exemple, elle a un « risque augmenté de triglycérides sanguins élevés » (liés à la formation des maladies cardiovasculaires) ; il lui est donc suggéré de manger trois portions de poisson riche en oméga-3 par semaine au lieu des deux que recommande normalement Santé Canada pour une femme adulte. On lui propose aussi de consommer des sources végétales d’oméga-3, comme les graines de lin et les noix de Grenoble.

Les explications sont faciles à comprendre. Et si des interrogations subsistent, il est possible de les soumettre pendant l’heure de consultation offerte avec le test. Au cours de cet entretien téléphonique, la nutritionniste a questionné Anne sur l’objectif de sa démarche et sur ses habitudes quotidiennes : horaire de travail, contenu de son petit-déjeuner, de ses lunchs et de ses collations, temps consacré à cuisiner, tentations les plus courantes, etc. Après avoir formulé quelques recommandations (très semblables à celles du rapport), elle lui a envoyé un lien internet vers des recettes de légumineuses, un aliment qu’Anne voulait ajouter dans son assiette. L’information lui est parvenue deux semaines plus tard avec un mot d’encouragement.

En quoi le test est-il utile par rapport aux outils traditionnels des nutritionnistes, comme le journal de bord ? La spécialiste de la nutrition qui a conseillé Anne y voit un complément qui lui permet de personnaliser davantage ses recommandations.

Pour le Dr Pavel Hamet, médecin, chercheur, professeur à l’Université de Montréal et titulaire de la Chaire de recherche du Canada en génomique prédictive, ces renseignements peuvent être utiles, mais ils le seraient encore plus s’ils étaient accompagnés d’un bilan de santé qui indiquerait si la personne a des carences. Mais comme les résultats du test ont peu de conséquences sur la santé – « il n’y a pas de danger à manger trop de brocoli », dit-il –, il ne s’inquiète pas pour les patients qui le passent « par curiosité ». À vous de décider si vos 300 $ seraient mieux investis dans une démarche avec une nutritionniste ou un abonnement au gym.

ADN, gènes, génome : de quoi parle-t-on ?
 
Votre corps est constitué de quelque 50 000 milliards de cellules réunies pour former vos organes et vos tissus. Dans chacune de ces cellules, il y a un noyau qui renferme 23 paires de chromosomes. C’est là que se trouve l’acide désoxyribonucléique (ADN), un long ruban spiralé contenant l’information génétique (les gènes) qui gouverne le fonctionnement de vos cellules et détermine vos caractéristiques physiques, comme votre taille ou la couleur de vos yeux.
 
Chacun de vos gènes occupe une position précise dans un chromosome et existe en deux exemplaires : un hérité de votre mère et un de votre père. C’est ainsi que vos parents vous lèguent une partie de leurs traits, mais aussi parfois des malformations ou des maladies héréditaires, si le gène transmis est défectueux. Un test génétique peut servir à déceler une modification (mutation) sur un exemplaire d’un gène ou d’un chromosome. Il se fait en général à partir d’une prise de sang, du prélèvement d’un petit morceau de tissu ou d’un échantillon de salive.
 
Quant au génome, il est l’ensemble du matériel génétique contenu dans vos cellules. Une première ébauche du génome humain a été publiée en juin 2001 et la majorité du séquençage a été terminée en avril 2003.
 
La génétique, pour sa part, examine comment les traits sont transmis d’une génération à une autre par l’entremise des gènes, alors que la génomique étudie le fonctionnement des gènes à l’échelle du génome.

Test: Trousse d'ADN de 23andMe
Prix: 249 $ (plus taxes)

Ce test évalue la réponse métabolique à une douzaine de médicaments, les facteurs de risques génétiques de contracter une douzaine de maladies ainsi que les variations génétiques associées à 44 conditions héréditaires, par exemple la maladie de gaucher (maladie héréditaire, évolutive et chronique) ou une intolérance au fructose. Martine a ainsi appris qu’elle a une mutation génétique liée à la fibrose kystique. Sans avoir la maladie, elle pourrait néanmoins la transmettre à ses enfants. Si Martine veut fonder une famille, elle aura avantage à vérifier si son conjoint est aussi porteur de la mutation, ce qui augmenterait les risques que leur bébé soit atteint de la maladie.

Les résultats pour les maladies de Parkinson et d’Alzheimer sont, quant à eux, verrouillés. Pour y accéder, la personne qui a subi le test doit lire et approuver une décharge l’informant de l’état de la recherche sur le dépistage génétique de ces pathologies ainsi que des implications que peut entraîner la lecture des résultats. Le texte précise, entre autres, que ces maladies ne sont pas uniquement liées à la génétique et qu’il n’existe pas de traitement pour les prévenir ou les soigner.

Le rapport, disponible en anglais seulement, est long à consulter. Pour chacune des maladies et conditions étudiées, il fournit une description de la pathologie, une explication de la mutation analysée ainsi que des références à des études scientifiques. Même chose pour les médicaments. « L’information fournie est exacte, mais elle est abondante. Il y a beaucoup de données trop compliquées pour un patient, remarque le Dr Harold Dion, médecin de famille à la Clinique l’Actuel, à Montréal. Même pour un médecin, c’est complexe. Ça devient difficile de tout expliquer à un patient qui se présente avec un rapport comme celui-là. » Et 23andMe n’offre aucune aide pour analyser les résultats.

>> À lire aussi sur notre site: Comment mieux comprendre les études scientifiques

De plus, le test couvre plusieurs maladies et conditions rares, qui touchent très peu de gens ou pour lesquelles il n’existe pas de traitement – comme les maladies de Parkinson et d’Alzheimer –, ce qui en limite l’utilité, selon le Dr Jean-Philippe Garant, médecin de famille à Cowansville. « Je ne ferais sans doute pas grand-chose avec les résultats, dit-il, et je me retrouverais à gérer de l’anxiété. » Il remarque d’ailleurs que 23andMe et BiogeniQ précisent que les informations fournies ne peuvent servir à des fins diagnostiques. 

L’information sur la sensibilité aux médicaments serait plus utile à un médecin de famille que celle entourant les maladies, selon le Dr Dion. Lui-même pourrait songer à s’en servir pour réduire les périodes d’essai-erreur qui, actuellement, constituent le seul moyen de déterminer l’efficacité d’un médicament chez un patient. L’opinion du Dr Garant est plus mitigée. Selon lui, la majorité des médecins ne sont pas prêts à modifier leurs façons de faire en s’appuyant sur un rapport comme celui de Martine. La plupart continueront de suivre les protocoles en place, jusqu’à ce qu’il y ait un consensus dans la profession pour les modifier de manière à tenir compte des informations génétiques.

Le test révèle aussi le continent d’origine des ancêtres, de même que 43 traits qui n’ont pas de rapport avec la santé, comme la couleur des yeux. C’est ainsi que Martine a appris qu’elle a une forte probabilité d’avoir les yeux bruns, presque aucune chance d’être rousse et a les cheveux légèrement plus bouclés que la moyenne des gens. Toutes des choses qu’un miroir lui avait déjà révélées !

- « L’information fournie est exacte, mais elle est abondante. Il y a beaucoup de données trop compliquées pour un patient. » – Dr Harold Dion, médecin de famille à la Clinique l’Actuel, à Montréal

Une interprétation contestable

Les résultats de Martine et d’Anne peuvent-ils servir à améliorer leur santé ? Si la fiabilité des tests commandés sur Internet ne pose pas de problème – l’analyse de l’ADN à partir de la salive est une technique reconnue –, l’interprétation des résultats est plus délicate, estime le Dr Hamet. « Tout le monde a le droit de connaître ses informations génétiques, mais tout test génétique devrait être fait avec discernement, en fonction de l’histoire du patient. De plus, les résultats devraient être interprétés par un professionnel capable d’expliquer ce qu’ils impliquent pour la personne et pour son entourage. Ce n’est pas le cas avec les tests commandés sur Internet », précise-t-il en soulignant que les résultats peuvent engendrer de l’anxiété, surtout lorsqu’il est question de maladies pour lesquelles il n’existe pas de traitement.

>> À lire aussi sur notre site: Votre corps, une richesse pour la recherche médical

Autre lacune : les maladies abordées ne comportent pas toutes un aspect génétique avéré, comme c’est le cas des cancers du sein et de l’ovaire qui sont associés aux gènes BRCA1 et BRCA2. Un certain nombre de maladies sont liées à plusieurs gènes ou sont multifactorielles, c’est-à-dire qu’elles peuvent dépendre aussi de l’environnement, de l’alimentation et de l’âge de la personne, explique Daniel Bouthillier, directeur général du Regroupement en soins de santé personnalisés au Québec. La maladie d’Alzheimer en est un exemple.

Et ce n’est pas parce qu’on n’a pas la mutation étudiée que tout risque est écarté ! Par exemple, plusieurs mutations génétiques sont associées à l’alzheimer. Si le test n’examine pas précisément le gène défectueux dont vous êtes porteur, vous pourriez tout de même contracter la maladie. Sans compter que les tests ne mesurent pas tous la même mutation : un risque accru avec une entreprise peut se révéler inexistant avec une autre, explique Daniel Bouthillier. Parce qu’ils sont partiels, ces tests présentent donc une limite importante.

Discrimination en vue ?
 
Entre autres bémols à l’égard des tests génétiques, il faut prendre en considération le risque de discrimination. Au Canada, si vous passez un test de dépistage génétique pour obtenir un diagnostic médical, que ce soit par Internet ou à l’hôpital, vous devez dévoiler les résultats à tout nouvel assureur et peut-être même à votre nouvel employeur.
 
Le sénateur libéral James Cowan veut changer les choses. Son projet de loi, présentement à l’étude à la Chambre des communes, vise à :
 
• interdire les tests génétiques obligatoires pour obtenir un emploi, un contrat ou un service ;
• interdire la divulgation des résultats à des tiers sans le consentement de la personne ;
• éviter que ne soient punies les personnes qui refusent de passer le test ou qui refusent de communiquer les résultats ;
• imposer une peine maximale de 1 M$ et cinq ans de prison aux contrevenants.
 
Parce qu’il permettrait aux clients de garder leurs informations génétiques secrètes, le projet de loi fait peur aux assureurs. Pour eux, les tests génétiques permettent d’évaluer les risques que présente un client, au même titre que ses antécédents familiaux ou qu’une prise de sang qui révélerait un diabète. Les membres de l’Association canadienne des compagnies d’assurances de personnes s’engagent toutefois à ne « jamais exiger de tests génétiques au moment de la souscription, affirme sa présidente pour le Québec, Lyne Duhaime. De plus, une police d’assurance ne peut être annulée, ni les primes augmentées, si le test génétique survient après la signature du contrat. Par contre, si une personne a déjà passé un test, elle doit le dire à son assureur pour signer un contrat “en toute bonne foi” ».

L’ADN pour choisir un traitement

L’analyse génétique représente une voie d’avenir en médecine avec la mise au point de thérapies personnalisées et de traitements ciblés. Déjà, les tests génétiques sont utilisés dans certaines spécialités, comme l’oncologie, la cardiologie et la santé mentale, afin de trouver la médication adéquate pour chaque patient.

Les médecins ne sont pas les seuls à hésiter à utiliser les résultats de ces tests. Une méta-analyse de 18 études, parue en mars 2016 dans le British Medical Journal, montre que se savoir susceptible de contracter une maladie n’empire pas l’humeur dépressive des patients et entraîne peu de changements dans leurs habitudes de vie, que ce soit arrêter de fumer, bouger davantage ou participer à un programme de détection hâtive des symptômes. Le seul changement un peu significatif qui a été observé touche le régime alimentaire. Bref, en ce qui a trait à la prévention, si les bienfaits des tests génétiques existent, ils seraient minces.

- « Tout le monde a le droit de connaître ses informations génétiques, mais tout test génétique devrait être fait avec discernement, en fonction de l’histoire du patient. » – Dr Pavel Hamet, médecin, chercheur, professeur à l’Université de Montréal et titulaire de la Chaire de recherche du Canada en génomique prédictive

Quatre types de tests
 
Il existe des dizaines de milliers de tests pour détecter des mutations ou mesurer la réponse génétique à des traitements. Ils sont de quatre types :
 
Les tests génétiques diagnostiques
Ils visent à diagnostiquer une maladie génétique chez un patient qui en présente des symptômes. Les résultats peuvent aider à choisir la meilleure façon de traiter la maladie.
 
Les tests génétiques prédictifs
Effectués sur des personnes qui ne présentent aucun symptôme, ils servent à découvrir des altérations génétiques qui indiqueraient un risque de contracter éventuellement une maladie. Ils sont souvent utilisés lorsqu’une mutation a déjà été décelée dans la famille, comme les gènes BRCA1 et BRCA2, associés au cancer du sein et de l’ovaire.
 
Les tests de porteurs
Ils sont utilisés pour déterminer si des personnes possèdent une mutation d’un gène associé à une maladie – la mucoviscidose, par exemple, ou l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay – sans présenter de symptômes. Les porteurs peuvent cependant transmettre la maladie à leurs enfants. Ces tests servent à définir le risque pour un couple de donner naissance à un enfant affecté lorsqu’une maladie héréditaire est présente dans une famille.
 
Les tests pharmacogénomiques
Ils visent à déterminer la sensibilité d’une personne à un traitement spécifique. Par exemple, certaines auront besoin d’un dosage plus important d’un médicament, alors que d’autres ressentiront des effets indésirables à faible dose.

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  • Par Alain Martin
    10 Janvier 2017

    Je viens de lire votre article concernant les Tests d'ADN...qu'en est-il des tests d'ADN pour trouver nos ancêtres?

     12
    journalist
    Par Céline Montpetit de Protégez-Vous
    12 Janvier 2017

    Bonjour M. Martin,
    Merci de nous écrire. Nous n'avons pas évalué les tests portant sur la généalogie, préférant nous concentrer sur les tests dont les résultats pouvaient avoir une influence sur la façon dont les gens perçoivent leur santé ou agissent pour la maintenir (régime alimentaire, prévention, traitement, etc.). Notez cependant que le test 23andMe comporte un volet sur vos origines. Il se limite cependant à vous renseigner sur les zones géographiques de la provenance de vos ancêtres. Si vous voulez dresser votre arbre généalogique ou connaître votre histoire familiale, vous devrez vous connecter, moyennant des frais, avec un site de généalogie. 23andMe vous indique aussi le pourcentage de votre ADN associé à l'homme de Néandertal.

     14
  • Par PIERRE LAMARRE
    21 Janvier 2017

    A la page 23 de l'édition de février concernant 23andMe : il fallait écrire maladie DE Gaucher et non DU gaucher.
    Continuez votre excellent travail.

    Par Céline Montpetit
    23 Janvier 2017

    Bonjour Monsieur Lamarre,
    Merci de nous prévenir. La correction a été apportée dans la version en ligne.

  • Par FLORENT GAGNON
    05 Novembre 2020

    Ces Fournisseurs de service recherche des cobayes et vous les payer sans pour autant connaître les vrais motifs et cela me dérange beaucoup.